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Dépistage histoire familiale et personnelle

Antécédent personnel

On propose un dépistage différent de celui de la population générale aux personnes présentant un risque accru de développer un cancer du sein en raison d’antécédent de cancer du sein ou de lésion à risque, comme l’hyperplasie canalaire atypique ou la néoplasie lobulaire, ou ayant eu de la radiothérapie au thorax ou TBI avant 30 ans.

Les femmes à risque peuvent participer au PQDCS lorsqu’elles sont âgées entre 50 et 74 ans. Elles auront besoin d’une ordonnance annuelle, comme expliqué dans le document « Lettre d’invitation PQDCS ou ordonnance médicale ».

Pour le moment, il n’y a pas de recommandation de modification du dépistage si la densité mammaire élevée est le seul facteur de risque (recommandations MSSS et GECSSP).

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*Les femmes ayant eu une mastectomie totale avec ou sans reconstruction n’ont pas besoin de mammographie ni d’IRM de dépistage du ou des côtés opérés

1 IRM seulement si mutation génétique ou calcul de risque > 25 %

2 Certains experts considèrent la possibilité de l’utilisation de la tomosynthèse chez les femmes à risque (NCCN, CAR)

3 TRANSGENRES :

  • HOMME TRANS (FEMME À LA NAISSANCE) – La chirurgie mammaire n’est pas toujours faite et peut être incomplète le plus souvent, équivalente à une réduction mammaire plus qu’à une mastectomie totale. Ainsi, de façon générale, le dépistage est recommandé comme pour une femme.
  • FEMME TRANS (HOMME À LA NAISSANCE) – Le risque de cancer du sein augmente rapidement avec la prise d’hormones. Le dépistage est recommandé avec une prise d’hormones de 5 ans (ou moins si d’autres facteurs de risque sont présents).

Histoire familiale et calcul de risque

La présence d’une histoire familiale augmente le risque de cancer du sein, particulièrement si les cancers sont survenus avant 50 ans, s’il y a plusieurs cancers du même côté de la famille. L’histoire familiale est à prendre en compte tant du côté paternel que maternel, mais les cas ne s’additionnent que dans la même branche familiale.

Le GECSSP ne recommande pas de modification du dépistage pour un risque modérément élevé. Le GECSSP définit le risque modérément élevé comme un risque de 12 à 20 % cumulé pendant la vie entière, et comprend les femmes ayant des antécédents familiaux modérés, qui sont définis comme le fait d’avoir :

  • un parent au premier degré ou
  • deux parents au second degré ayant reçu un diagnostic après l’âge de 50 ans.

Des antécédents familiaux plus étendus ou des facteurs de risque multiples (p. ex., une densité mammaire élevée et des antécédents familiaux de cancer du sein) peuvent entraîner un risque cumulé élevé pendant la vie entière.

Le calcul de risque avec des modèles comme CanRisk, BRCAPro, Tyrer-Cursik peut aider à préciser les indications de dépistage, en particulier pour l’IRM mammaire.

Voici la mise à jour 2025 des recommandations de dépistage du cancer du sein pour les personnes présentant une histoire familiale de cancer du sein ou ayant eu un calcul de risque de cancer du sein. Ces recommandations ne s’appliquent pas aux personnes non porteuses de la mutation identifiée dans leur famille. Voir la section Recommandations pour les non porteuses de la mutation familiale plus bas.

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L’IRM est indiquée seulement si mutation génétique à risque élevé du cancer du sein ou calcul de risque > 25 %.

Certains experts considèrent la possibilité de l’utilisation de la tomosynthèse chez les femmes à risque (NCCN, CAR).

Les données sont limitées pour le dépistage des hommes et des personnes transgenres présentant une histoire familiale.

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3 TRANSGENRES :

  • HOMME TRANS (FEMME À LA NAISSANCE) – La chirurgie mammaire n’est pas toujours faite et peut être incomplète le plus souvent, équivalente à une réduction mammaire plus qu’à une mastectomie totale. Ainsi, de façon générale, le dépistage est recommandé comme pour une femme.
  • FEMME TRANS (HOMME À LA NAISSANCE) – Le risque de cancer du sein augmente rapidement avec la prise d’hormones. Le dépistage est recommandé avec une prise d’hormones de 5 ans (ou moins si d’autres facteurs de risque sont présents).

Recommandations pour les non porteuses de la mutation familiale

Ces recommandations ne s’appliquent pas aux personnes non porteuses d’une mutation familiale lorsque la mutation explique l’histoire familiale. Dans une famille où une mutation génétique explique les cancers survenus dans la famille, les personnes de la famille qui ont été testées et qui ne présentent pas la mutation sont non porteuses. Voici le dépistage adapté pour les personnes non porteuses de la mutation familiale, en fonction du type de gène:

Pour les gènes de RISQUE ÉLEVÉ : Suivi de la population générale

  • sauf si :
    • antécédent personnel de cancer du sein ou de lésion à risque;
    • la mutation familiale n’explique pas l’histoire de cancer dans la famille;
    • histoire familiale pertinente de l’autre côté de la famille;
    • risque élevé selon risque calculé par un modèle tel que CanRisk.

Pour les gènes de RISQUE MODÉRÉ : Suivi adapté au calcul de risque

  • car le risque associé à l’histoire familiale n’est pas entièrement expliqué par la présence de la mutation.

Références

Site : Cancer du Sein (mise à jour) – Recommandations provisoires 2024 – Canadian Task Force on Preventive Health Care (Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs)

Révisé le 4 novembre 2025