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Dépistage et prévention Mutations génétiques

Les personnes porteuses d’une mutation génétique associée à une augmentation de risque de cancer du sein et/ou de l’ovaire ont des recommandations différentes pour le dépistage du cancer du sein de celles des personnes de la population générale.

Les femmes à risque peuvent participer au PQDCS lorsqu’elles sont âgées entre 50 et 74 ans. Elles auront besoin d’une ordonnance annuelle, comme expliquer dans le document « Lettre d’invitation PQDCS ou ordonnance médicale ».

Les personnes porteuses de mutation ont reçu des recommandations personnalisées. Les recommandations peuvent être modifiées au fil des nouvelles découvertes. De plus, l’utilisation d’un modèle de calcul de risque comme CanRisk pour faire l’évaluation du risque en tenant compte de plusieurs facteurs permet de faire des recommandations individuelles et personnalisées qui peuvent différer de ce qui est retrouvé dans le tableau, particulièrement pour les gènes conférant un risque modéré.  

Voici la mise à jour 2023 des recommandations de dépistage du cancer du sein pour les porteuses et porteurs de mutations génétiques associées au cancer du sein.

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TRANSGENRES :

  • HOMME TRANS (FEMME À LA NAISSANCE) – La chirurgie mammaire n’est pas toujours faite et peut être incomplète le plus souvent, équivalente à une réduction mammaire plus qu’à une mastectomie totale. Ainsi, de façon générale, le dépistage est recommandé comme pour une femme.
  • FEMME TRANS (HOMME À LA NAISSANCE) – Le risque de cancer du sein augmente rapidement avec la prise d’hormones. Le dépistage est recommandé avec une prise d’hormones de 5 ans (ou moins si d’autres facteurs de risque sont présents).

NOTE : Les femmes ayant eu une mastectomie totale avec ou sans reconstruction n’ont pas besoin de mammographie ni d’IRM de dépistage du ou des côtés opérés.

Dans certains cas, pour les porteuses de mutations avec un risque élevé de cancer du sein, la prévention chirurgicale peut être discutée et envisagée. Pour les porteuses de mutations avec un risque modéré de cancer du sein, un calcul de risque doit être fait et un risque ≥ 30% est requis.

Dépistage des personnes non porteuses de la mutation familiale

Dans une famille où une mutation génétique explique les cancers survenus dans la famille, les personnes de la famille qui ont été testées et qui ne présentent pas la mutation sont non porteuses. Voici le dépistage adapté pour les personnes non porteuses de la mutation familiale, en fonction du type de gène:

Dans une famille avec une mutation sur un gène conférant un RISQUE ÉLEVÉ : le Suivi de la population générale est recommandé aux personnes non-porteuses:

  • sauf si :
    • antécédent personnel de cancer du sein ou de lésion à risque;
    • la mutation familiale n’explique pas l’histoire de cancer dans la famille;
    • histoire familiale pertinente de l’autre côté de la famille;
    • risque élevé selon risque calculé par un modèle tel que CanRisk.

Dans une famille avec une mutation sur un gène conférant un RISQUE MODÉRÉ : un Suivi adapté au calcul de risque est recommandé,

  • car le risque associé à l’histoire familiale n’est pas entièrement expliqué par la présence de la mutation.

Cliquer sur le tableau pour l’agrandirEXCEPTION : Les personnes avec un antécédent de cancer du sein ou de lésion à risque doivent avoir une mammographie annuelle.

Dépistage des personnes non testées pour la mutation familiale

Lorsqu’une mutation est identifiée dans une famille, les apparentés de 1er degré ont 50% de chance de présenter cette mutation. Les apparentés de 1er degré sont : le père, la mère, les frères, les sœurs et les enfants.

Si la personne apparentée de 1er degré refuse d’être testée, le dépistage doit lui être offert. IL est différent en fonction du niveau de risque du gène détecté dans la famille et de l’âge de la personne.

1er ? 2e ? ou 3e degré?

Cliquer sur le tableau pour l’agrandirLes apparentés 1er degré d’une personne porteuse de mutation ont un risque de 50% d’être porteur de la mutation.

Références

Révisé le 17 juin 2026